È un esame strumentale che studia le imperfezioni ottiche, dette aberrazioni ottiche, sia corneali che interne all’occhio.

A cosa serve l’aberrometria?

Tutti gli occhi presentano delle aberrazioni ottiche o imperfezioni.
Alcune, come la miopia, ipermetropia e astigmatismo possono essere corrette con lenti: a contatto o occhiale. Queste vengono chiamate aberrazioni ottiche di basso ordine.
Ci sono altre aberrazioni ottiche più particolari però, chiamate aberrazioni di alto ordine, che non riescono ad essere corrette con le normali lenti correttive e sono causa di imperfezioni della visione. L’aberrometria serve a rilevare e misurare la presenza di ogni tipo di aberrazione ottica.

Sono previste norme di preparazione all’esame?

Per consultare le norme di preparazione all’esame, è possibile visitare la pagina dedicata (cliccando qui).

Quali pazienti possono effettuare l’aberrometria?

Qualsiasi paziente può essere sottoposto a questo esame; l’esame è obbligatorio della selezione di un paziente candidato all’intervento di chirurgia refrattiva, ma si rende anche molto utile nell’approfondimento diagnostico di tutte quelle patologie nelle quali la capacità visiva è limitata e gli altri esami diagnostici non riescono a rilevare la causa. La risposta alla diagnosi potrebbe essere proprio nell’aberrometria.

L’aberrometria è dolorosa o pericolosa?

L’esame non è di tipo invasivo (senza il contatto con il paziente) e non si sente dolore. Consiste solo in fissare una luce o mira di fissazione durante la rilevazione, a questo punto l’aberrometro acquisisce immagini dell’occhio che vengono elaborate per determinarne le caratteristiche ottiche della cornea e della parte interna. L’esame dura solo qualche secondo e nella maggior parte dei casi non comporta l’istillazione di gocce . Non utilizza alcun tipo di radiazione ne raggio nocivo all’occhio, Possono eseguirlo anche le donne in gravidanza.

Come funziona l’aberrometria?

Il paziente deve sedersi su una sedia di fronte all’aberrometro e poggiare il mento e la fronte su una mentoniera appositamente disegnata. Deve spalancare l’occhio e tenerlo aperto fissando una luce per qualche secondo. Così l’acquisizione dell’esame è finita e successivamente viene elaborata e analizzata dallo specialista.

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Al fine di poter essere ammessa al programma di PMA, la coppia deve eseguire alcuni accertamenti, parte di queste indagini sono richieste dalla normativa nazionale a tutela della coppia e del nascituro (Ministero della Sanità circolari n.19 del 27/4/87 e n.17 del 10/4/92) e dalle Linee Guida della Legge 40/2004.

Gli accertamenti richiesti in sede di prima visita di permettono di stabilire la metodica di PMA più opportuna e, quindi, di ottimizzare le probabilità di una gravidanza per la coppia.

Le tecniche attualmente disponibili sono diverse: in generale consentono di stimolare la produzione di ovociti, ottimizzare la qualità di spermatozoi, creare le condizioni migliori per farli “incontrare”, all’interno del corpo femminile o all’esterno (“in provetta”). Per ogni coppia viene identificata la tecnica più idonea in relazione alle condizioni psicofisiche della coppia in trattamento.

Le procedure di PMA possono essere:

• di tipo omologo – quando è previsto l’utilizzo di gameti appartenenti alla coppia
• di tipo eterologo – quando si utilizzano gameti provenienti da donatore/donatrice.

Le procedure di PMA si dividono in:

Primo livello

L’inseminazione intrauterina è l’introduzione del liquido seminale all’interno della cavità uterina. La procedura si effettua dopo l’induzione della crescita follicolare multipla e del monitoraggio dell’ovulazione. In questo tipo di trattamento è necessaria un’idonea preparazione del liquido seminale.

​Secondo e terzo livello

L’incontro dei gameti femminili e maschili avviene in vitro. La procedura si effettua dopo l’induzione della crescita follicolare multipla e del monitoraggio dell’ovulazione. I gameti femminili vengono recuperati attraverso il “pick up”: un prelievo chirurgico degli ovociti.  La fecondazione può avvenire mediante tecnica:

• FIVET (Fertilization In Vitro Embryo Transfer) – tecnica nella quale si fanno incontrare l’ovulo e gli spermatozoi in un mezzo esterno al corpo della donna, e una volta fecondato l’ovocita, se si sviluppa un embrione, questo viene trasferito in utero.
• ICSI (Intra Cytoplasmatic Sperm Injection) – tecnica che utilizza l’inseminazione in vitro dove, in particolare, un singolo spermatozoo viene iniettato attraverso la zona pellucida all’interno dell’ovocita; una volta fecondato l’ovocita, l’embrione che si sviluppa viene trasferito in utero.

Quali sono gli esami ed accertamenti necessari dopo la prima visita PMA – Procreazione Medicalmente Assistita?

Gli accertamenti consigliati sono stati rivisti nel corso della Consensus Conference dei Responsabili delle Strutture Lombarde che erogano servizi di assistenza medica alla procreazione nel febbraio 2007.

Gli accertamenti previsti tendono, in accordo con la normativa, ad assimilare la gravidanza da concepimento assistito alla gravidanza spontanea e a ridurre e semplificare gli esami richiesti in sede preconcezionale.

Oltre a questi esami che tutte le coppie devono eseguire, potranno essere richieste altre indagini indicate in base all’esito di questi accertamenti o in relazione all’anamnesi della coppia (cariotipo, microdelezioni del cromosoma y, screening fibrosi cistica della partner femminile, una consulenza genetica, accertamenti per un aumentato rischio di trombosi).

Inoltre, una conoscenza esatta delle condizioni anatomiche del canale cervicale e della cavità consente agli specialisti di Humanitas Fertility Center di ottimizzare il trasferimento dei gameti fecondati e a questo scopo, in base ai precedenti e alle esigenze specifiche della coppia in trattamento, potranno essere indicati un trasferimento di prova, una sonoisterografia o un’isteroscopia.

Esami ed accertamenti per la partner femminile

Esami genetici (validità perenne- non dovranno mai essere ripetuti)

• Cariotipo
• Fibrosi cistica
• Ricerca emoglobine patologiche (Screening talassemico)
• G6PDH (favismo)
• Gruppo sanguigno
• Ricerca trombofilia: PT, PTT, Fibrinogeno, Antitrombina III, Proteina C, Proteina S coagulativa, Lupus anticoagulante, anticorpi anticardiolipina IgG e IgM, Omocisteina (test a digiuno) o solo se necessario e su indicazione medica verranno richiesti i seguenti esami genetici: ricerca mutazione fattore V Leiden, ricerca mutazione G20210A della protrombina, ricerca mutazione MTHFR.

Esami ormonali (validità 12 mesi)

(Esami ormonali da eseguire in 2-3a giornata del flusso mestruale)

• FSH, LH, 17-β-ESTRADIOLO, PRL
• TSH, AMH (ormone antimulleriano)

Esami diagnostici (validità 12 mesi)

• Pap Test
• Tampone cervico-vaginale: ricerca di germi comuni, Trichomonas, Mycoplasma/Ureoplasma,
• Chlamydia

Diagnostica senologica

• Ecografia mammaria sotto i 40 anni
• Ecografia + mammografia sopra i 40 anni

Esami infettivologici  (secondo la Normativa Europea Banche delle Cellule e Tessuti validità 3 mesi precedenti l’inizio del primo ciclo di terapia e sono validi sino a 6 mesi per i cicli successivi)

• Infettivologici: (HBsAg, HBcAb, HCV, HIV-1/2, VDRL/TPHA)
• Virologici: (in caso di non immunità): Rubeo test IgG/IgM; Toxo test IgG/IgM; Citomegalovirus IgG/Ig

Per alcuni di questi accertamenti, è necessario che la coppia presenti una fotocopia dei risultati che verrà allegata ai consensi e sarà conservata presso l’archivio clinico.

Esami preoperatori

Sono necessari, inoltre, alcuni accertamenti per stabilire la possibilità di sottoporsi ad anestesia e analgesia previste per il prelievo degli ovociti. Questi esami vengono eseguiti in regime di prericovero durante il monitoraggio dell’ovulazione.

Esami e accertamenti per il partner maschile

Esami genetici (validità perenne – non dovranno mai essere ripetuti)

• Cariotipo
• Fibrosi cistica
• Microdelezione del cromosoma Y (solo su indicazione medica)
• Ricerca emoglobine patologiche (Screening talassemico) (solo se positivo l’esito della partner femminile)
• G6PDH (favismo)
• Gruppo sanguigno

Esami diagnostici (validità 12 mesi)

• Spermiogramma
• Ecografia testicolare

Esami infettivologici  (secondo la Normativa Europea Banche delle Cellule e Tessuti validità 3 mesi precedenti l’inizio del primo ciclo di terapia e sono validi sino a 6 mesi per i cicli successivi)

• Infettivologici (HBsAg, HBcAb, HCV, HIV-1/2, VDRL/TPHA)

Per alcuni di questi accertamenti, è necessario che la coppia presenti una fotocopia dei risultati che verrà allegata ai consensi e sarà conservata presso l’archivio clinico.

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L’acido folico è una vitamina idrosolubile introdotta nell’organismo mediante l’alimentazione, assorbita a livello intestinale e immagazzinata nel fegato. Svolge un ruolo fondamentale per il buon funzionamento dei globuli rossi e bianchi e per il metabolismo degli aminoacidi e dei nucleotidi.

Perché misurare l’acido folico?

Un deficit di acido folico comporta un innalzamento dei livelli di omocisteina e anemia megaloblastica. Adeguati livelli di acido folico sono particolarmente importanti in gravidanza: una sua carenza infatti può determinare difetti del tubo neurale nel feto, come la spina bifida.

Sono previste norme di preparazione?

Il prelievo si esegue in genere al mattino. Il medico suggerirà se è necessario essere a digiuno.

È pericoloso o doloroso?

L’esame non è né pericoloso né doloroso. Il paziente può percepire il pizzicore dell’ingresso dell’ago nel braccio.

Come funziona l’esame?

L’esame viene effettuato mediante un semplice prelievo di sangue.

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L’acido urico è il prodotto finale del metabolismo delle proteine, è prodotto dalla scissione delle purine (le molecole costituenti DNA e RNA) e viene scartato per via renale. Un aumento di acido urico nel sangue deriva da uno squilibrio tra la sua produzione e il suo scarto.

Perché misurare l’acido urico?

I livelli di acido urico sierico possono essere riconducibili a diverse condizioni; un suo aumento per esempio può essere legato a: gotta, disfunzioni renali, eccessiva assunzione di alimenti ricchi di purine (carni e legumi) o anche a tumori a carico del sangue.

Sono previste norme di preparazione?

Il prelievo si esegue in genere al mattino. Il medico suggerirà se è necessario essere a digiuno.

È pericoloso o doloroso?

L’esame non è né pericoloso né doloroso. Il paziente può percepire il pizzicore dell’ingresso dell’ago nel braccio.

Come si svolge l’esame?

L’esame viene effettuato mediante un semplice prelievo di sangue.

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L’agoaspirato è una tecnica – anche nota come agobiopsia o biopsia – che consente di prelevare attraverso un sottilissimo ago materiale biologico, prevalentemente tessuti e cellule, da punti del corpo e organi, come ad esempio la tiroide o la mammella in caso di sospetto di formazioni tumorali. Il prelievo permette di sottoporre i campioni a esami di laboratorio: esame citologico nel caso dell’ago aspirato (la citologia è lo studio delle cellule), istologico nel caso della biopsia (l’istologia è l’osservazione medica dei tessuti), per stabilirne la natura e le caratteristiche o escludere la diagnosi di tumore maligno.

A cosa serve l’agoaspirato?

L’uso di questa tecnica è frequente in campo oncologico. Solitamente si esegue in seguito a radiografie e Tac che hanno evidenziato probabili lesioni o lesioni tumorali per accertarne la natura.
L’agoaspirato consiste nel prelievo dei campioni con un ago cavo, leggermente più spesso di quello delle normali siringhe, che viene introdotto attraverso la pelle permettendo di “aspirare” una piccola frazione di tessuti. L’agobiopsia ricorre a un ago più spesso per prelevare una quantità maggiore di tessuto (frustolo). Solitamente l’agobiopsia fornisce tessuto sufficiente all’esame di anatomia patologica per la diagnosi della maggior parte dei tumori.

Sono previste norme di preparazione?

Per consultare le norme di preparazione all’esame, è possibile visitare la pagina dedicata (cliccando qui).

È un esame doloroso o pericoloso?

Si tratta di una tecnica semplice, sicura e generalmente indolore. Nel caso dell’agoaspirato tiroideo, ad esempio, il prelievo è molto rapido, minimamente invasivo, guidato in maniera precisa dagli strumenti ecografici, non richiede anestesia. Le uniche regole di preparazione previste per la persona che vi si deve sottoporre sono il digiuno oltre alla sospensione di eventuali terapie mediche concordata con il medico curante e l’endocrinologo. Può essere eseguita anche nella donna in gravidanza, senza controindicazioni.
Nel caso di agoaspirato del nodulo mammario il prelievo avviene ugualmente sotto guida ecografica, dura pochi minuti, è indolore, non richiede anestesia (se non in casi particolari), non lascia dolore. Raramente si può avvertire un po’ di fastidio dovuto a eventuali ematomi che si allevia con semplici impacchi di ghiaccio. Non si devono seguire regole particolari di preparazione.

Come funziona?

La seduta per il prelievo con agoaspirato (tiroideo o di un nodulo mammario) dura pochi minuti, non richiede ricovero né anestesia.
La persona viene fatta stendere su un lettino, in posizione rilassata e agevole per l’esecuzione del prelievo da parte del medico. La persona può tornare subito dopo alla propria abitazione senza necessità di esservi accompagnata.

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L’agobiopsia è una tecnica di prelievo di tessuto mammario adoperata quando vi è un dubbio diagnostico relativo ad alterazioni strutturali evidenziate da esami diagnostici precedenti.

L’agobiopsia consente di prelevare con un ago cavo attraverso la pelle campioni (frustoli di tessuto) da sottoporre all’esame istologico (l’istologia è lo studio della natura e delle caratteristiche dei tessuti). Si tratta di un esame di laboratorio che permette un’osservazione accurata dei campioni, assicurando con maggiore certezza rispetto all’esame citologico (l’esame delle sole cellule) la possibilità di stabilire se la lesione è di natura maligna o benigna (ad esempio fibroadenoma).

A cosa serve l’agobiopsia mammaria?

L’uso di questa tecnica è frequente in campo oncologico. Solitamente si esegue in seguito a mammografie ed ecografie che hanno evidenziato probabili lesioni o formazioni tumorali oppure a un esame citologico che ha lasciato un certo grado di incertezza sulla diagnosi finale. Serve ad accertare con uno studio di laboratorio la natura dei tessuti e stabilire eventualmente la patologia in corso: un tumore maligno o benigno.

Sono previste norme di preparazione?

L’agobiopsia consiste nel prelievo mirato di campioni con un ago cavo che viene introdotto attraverso la pelle nel punto della lesione. Generalmente questa operazione avviene sotto la guida ecografica. L’operatore individua il bersaglio preciso del prelievo grazie all’osservazione in tempo reale su uno schermo delle immagini elaborate dall’ecografo. Le regole di preparazione per la persona che vi si deve sottoporre sono la sospensione di eventuali terapie con anticoagulanti previo parere del curante o centro TAO o senologo di riferimento.

La persona deve indossare capi comodi. Sarà cura del persona sanitario prepararla in modo che l’area sia libera e accessibile a seconda del tipologia di prelievo. La paziente deve essere accompagnata, perché anche se non è previsto il ricovero gli effetti dell’anestesia e degli eventuali fastidi temporanei non le consentono di tornare da sola alla propria abitazione.

Per consultare eventuali norme di preparazione all’esame, è possibile visitare la pagina dedicata (cliccando qui).

Chi può effettuare l’esame?

L’agobiopsia, a differenza dell’agoaspirato, è più invasiva. Questo vuol dire che l’ago adoperato e la tipologia di prelievo hanno maggiori effetti sulla persona. Viene praticata in anestesia locale, mediante una piccola incisione nella parte indicata. Presenta quindi le normali precauzioni legate all’uso di farmaci analgesici, concordate con lo specialista, ma l’uso frequente e comune di questa metodologia non ha controindicazioni, se non in rarissimi casi.

Come funziona?

L’agobiopsia viene praticate sotto anestesia locale ed è necessaria eseguire una piccola incisione sulla pelle. La persona viene fatta stendere in posizione supina su un lettino con le braccia in alto e l’area del seno scoperta. Solo in alcuni casi, può essere richiesto alla paziente di stendersi sul fianco.

Subito dopo il prelievo può essere utile comprime manualmente la zona interessata per alcuni minuti, per ridurre il rischio di sanguinamento.

L’esame dura tra i 20 e 30 minuti e al termine viene applicata una borsa di ghiaccio secco per accelerare l’assorbimento degli eventuali ematomi e alleviare la sensazione dolorosa.

La persona può tornare subito dopo alla propria abitazione ed è consigliato un periodo di riposo di alcune ore.

Nei giorni successivi potrebbero manifestarsi fastidi nell’area del prelievo, mentre non deve spaventare la presenza di piccole chiazze simili a lividi che coincidono con la piccola diffusione di sangue nei tessuti che circondano il punto.

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L’agocentesi delle cisti mammarie è una metodica e al tempo stesso una tecnica diagnostica e terapeutica. Consente infatti il prelievo di campioni di tessuto e di liquido da cisti localizzate nella mammella, determinandone lo svuotamento e a volte alleviando il dolore connesso. Viene eseguita sotto guida ecografica: le immagini dell’ecografo consentono di individuare con precisione il punto e la profondità in cui introdurre l’ago per l’aspirazione.

A cosa serve l’agocentesi della cisti mammarie ecoguidata?

A differenza di una normale agobiopsia, l’agocentesi è indicata in caso di cisti mammarie di grandi dimensioni, superiori a 3 centimetri. In alcuni casi consente uno svuotamento completo delle cisti mammarie, riducendone l’impatto doloroso. Tale manovra consente l’esame citologico delle cellule presenti nel liquido delle cisti. È buona norma far sempre analizzare il materiale prelevato.

Sono previste particolari norme di preparazione?

La persona deve indossare capi comodi. Sarà cura del persona sanitario prepararla in modo che l’area sia libera e accessibile a seconda del tipologia di prelievo.

Per consultare eventuali norme di preparazione all’esame, è possibile visitare la pagina dedicata (cliccando qui).

Chi può effettuare l’esame?

Non ci sono particolari controindicazioni all’esecuzione dell’esame.

È doloroso o pericoloso?

L’esame non è né pericoloso né doloroso, si effettua senza anestesia locale.

Come funziona l’agocentesi della cisti mammarie ecoguidata?

L’aspirazione del liquido cistico è effettuata mediante un ago sottile. La persona viene fatta stendere in posizione supina su di un lettino con le braccia in alto e l’area del seno scoperta. In alcuni casi può essere richiesto alla paziente di stendersi sul fianco. Subito dopo il prelievo può essere utile comprimere manualmente la zona interessata per alcuni minuti, per ridurre il rischio di sanguinamento. Nei giorni successivi potrebbero manifestarsi fastidi nell’area del prelievo, mentre non deve spaventare la presenza di piccole chiazze simili a lividi che coincidono con la piccola diffusione di sangue nei tessuti che circondano il punto.

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L’alanina aminotranferasi è un enzima che si trova prevalentemente nel fegato. Un danno a carico di quest’organo comporta un rilascio dell’alanina aminotranferasi nel sangue.

Perché misurare l’alanina aminotransferasi?

L’esame può essere utile per valutare la funzionalità epatica, per osservare lo stato di salute del fegato in caso di epatite o di familiarità con malattie epatiche o di abuso di alcol. Può essere anche un indicatore degli eventuali effetti tossici di alcune terapie farmacologiche.

Sono previste norme di preparazione?

Il prelievo si esegue in genere al mattino. Il medico suggerirà se è necessario essere a digiuno.

È pericoloso o doloroso?

L’esame non è né pericoloso né doloroso. Il paziente può percepire il pizzicore dell’ingresso dell’ago nel braccio.

Come funziona l’esame?

L’esame viene effettuato mediante un semplice prelievo di sangue.

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L'alanina aminotranferasi è un enzima che si trova prevalentemente nel fegato. Un danno a carico di quest'organo comporta un rilascio dell'alanina aminotranferasi nel sangue.

Perché misurare l'alanina aminotransferasi?

L'esame può essere utile per valutare la funzionalità epatica, per osservare lo stato di salute del fegato in caso di epatite o di familiarità con malattie epatiche o di abuso di alcol. Può essere anche un indicatore degli eventuali effetti tossici di alcune terapie farmacologiche.

Sono previste norme di preparazione?

Il prelievo si esegue in genere al mattino. Il medico suggerirà se è necessario essere a digiuno.

È pericoloso o doloroso?

L'esame non è né pericoloso né doloroso. Il paziente può percepire il pizzicore dell'ingresso dell'ago nel braccio.

Come funziona l'esame?

L'esame viene effettuato mediante un semplice prelievo di sangue.

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L’albumina è la più abbondante proteina presente nel plasma, è di piccole dimensioni ed è sintetizzata dal fegato.

L’albumina svolge tre funzioni principali: trasporta metaboliti (come bilirubina, acidi grassi liberi, ormoni tiroidei), mantiene la pressione oncotica (fondamentale per la distribuzione dei liquidi nei capillari e nei tessuti), può essere utilizzata come riserva di aminoacidi.

Perché misurare l’albumina?

Questo test consente di ottenere utili informazioni in merito alla funzionalità epatica e renale.

Sono previste norme di preparazione?

Il prelievo si esegue in genere al mattino. Il medico suggerirà se è necessario essere a digiuno.

È pericoloso o doloroso?

L’esame non è né pericoloso né doloroso. Il paziente può percepire il pizzicore dell’ingresso dell’ago nel braccio.

Come si svolge l’esame?

L’esame viene effettuato mediante un semplice prelievo di sangue.

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L'analisi citogenetica (o mappa cromosomica o cariotipo) è lo studio dei cromosomi delle cellule. I cromosomi contengono i geni che sono costituiti da DNA, la molecola che contiene tutte le informazioni necessarie per la “costruzione” dell'individuo e il funzionamento dell'organismo.

Nelle cellule degli esseri umani ci sono 46 cromosomi: 23 cromosomi provengono dal padre con lo spermatozoo e 23 dalla madre con la cellula uovo. Spermatozoi e cellule uovo sono cellule germinali e sono le uniche a contenere solo 23 cromosomi. Se lo spermatozoo porta il cromosoma X nascerà una femmina, se porta il cromosoma Y nascerà un maschio. Il cariotipo di una femmina normale sarà quindi 46, XX mentre quello di un maschio 46, XY. Per studiare i cromosomi è necessario utilizzare tecniche di coltura in quanto solo durante la divisione cellulare è possibile visualizzarli. 
 

A cosa serve?

Lo studio citogenetico serve a verificare che non ci siano alterazioni del numero e/o della struttura dei cromosomi che possono essere responsabili di malattie caratterizzate da ritardo mentale (es: Sindrome di Down), infertilità/sterilità (es: Sindromi di Turner e Klinefelter), ritardo psicomotorio e del linguaggio, della crescita e dello sviluppo. Anche l’abortività precoce ripetuta può essere conseguenza di un errore cromosomico in uno dei genitori (3-5% dei casi).
 

Quando è opportuno eseguire lo studio citogenetico?

• Citogenetica prenatale
  Viene effettuata in gravidanze nelle quali vi sia un aumentato rischio di anomalie cromosomiche del feto: età materna uguale o maggiore ai 35 anni (compiuti prima della nascita del figlio), figlio affetto da errore di numero dei cromosomi, genitori portatori di riarrangiamenti strutturali che non mostrano segni clinici, genitori con errori di numero dei cromosomi del sesso (es: 47,XXX; 47,XXY ), anomalie del feto evidenziate in ecografia, indicazioni derivanti da test biochimici (es: bi-test), aborti spontanei ripetuti. Mediante prelievo transaddominale può essere eseguita una villocentesi durante il primo trimestre di gravidanza (9-12 settimane) oppure un'amniocentesi durante il secondo trimestre (15-18 settimane). Per la villocentesi si prelevano cellule della placenta (villi coriali) che hanno la stessa origine (e quindi lo stesso patrimonio genetico) di quelle fetali, mentre per l’amniocentesi si studiano cellule fetali che si trovano nel liquido amniotico (amniociti).
   
• Citogenetica post-natale
  Lo studio del cariotipo si esegue in pazienti con sospetta sindrome cromosomica, genitori e familiari di soggetti con anomalie cromosomiche, genitori di soggetti malformati o con sospetta sindrome cromosomica deceduti senza diagnosi, qualora si riscontri ritardo mentale e/o difetti congeniti, ritardo dell'accrescimento, sui neonati nati morti, coppie con aborti spontanei ripetuti, infertilità maschile, femmine con amenorrea primaria o secondaria (assenza o interruzione del ciclo mestruale).
   
• Citogenetica su materiale abortivo
  Circa il 15-20% di tutte le gravidanze riconosciute esita in un aborto spontaneo e più del 50% ha un alterato numero e/o struttura dei cromosomi che è causa dell’interruzione della gravidanza. Lo studio citogenetico dei tessuti abortivi è quindi di fondamentale importanza per comprendere la causa dell’interruzione della gravidanza, e di supporto alla coppia (in quanto nella maggior parte dei casi l’errore cromosomico è puramente casuale e non comporta un rischio aumentato che l’evento si ripeta).
   
• Citogenetica dei tumori
  L’analisi citogenetica può essere eseguita anche per studiare i tumori, sia ematologici (es. leucemie) che solidi (es. polmone, mammella, fegato, vescica). Certi riarrangiamenti cromosomici sono “tumore specifici” e permettono quindi una diagnosi corretta a fronte di un sospetto o dubbio clinico. Per esempio il riscontro del cromosoma Philadelphia in un aspirato midollare di un paziente con sospetta leucemia, permette di diagnosticare una leucemia mieloide cronica; oppure la presenza della traslocazione t(X;18) in una coltura cellulare allestita da biopsia di tumore solido, permette di diagnosticare un Sarcoma Sinoviale.

Nuove tecnologie: Ibridazione in Situ Fluorescente (FISH)

Lo sviluppo di tecniche sofisticate definite di “ Citogenetica Molecolare”, quali ad esempio l’Ibridazione In Situ Fluorescente (FISH), permette di eseguire studi citogenetici più approfonditi in quanto consente la localizzazione di una specifica sequenza di DNA su preparati fissati di cromosomi, nuclei interfasici e sezioni di tessuto, ottenuti da qualsiasi tipo di materiale biologico (sangue, biopsie, liquido amniotico, gameti), sia esso fresco, crioconservato o paraffinato. La tecnica FISH si basa sulla proprietà del DNA di denaturarsi in modo reversibile (apertura della doppia elica) e prevede il legame tra un frammento di DNA specifico per la regione di interesse  – marcato con composti fluorescenti (sonda) – e la sequenza di DNA complementare del preparato che è stato fissato e montato su un vetrino portaoggetti: la regione cromosomica di interesse risulta così facilmente individuabile ad un microscopio a fluorescenza.

La FISH rappresenta un indispensabile complemento della citogenetica tradizionale in quanto è caratterizzata da un maggiore potere di risoluzione: consente infatti di caratterizzare anomalie cromosomiche di numero e di struttura non definibili attraverso le tecniche di citogenetica classica e di identificare riarrangiamenti criptici, non visibili neppure dopo bandeggio ad alta risoluzione. La FISH non viene applicata di routine all’a nalisi del cariotipo, ma solo nei casi selezionati in base a specifici sospetti diagnostici o per approfondire determinate anomalie citogenetiche.

Una delle applicazioni più recenti è in campo oncologico: in molti casi infatti, specialmente per le colture di tumori solidi, non si ottiene crescita e divisione cellulare quindi non si possono evidenziare i cromosomi ed analizzarli. Inoltre, il livello di risoluzione dello studio condotto con la citogenetica tradizionale, non permette di identificare anomalie che potrebbero riguardare un solo gene.

A partire dal 2000 sono state messe a punto sonde di DNA in grado di riconoscere anomalie specifiche per esempio del tumore della vescica per il quale vengono utilizzate quattro sonde che riconoscono i cromosomi 3, 7, 17 e nove marcate con fluorocromi diversi (Multicolor FISH).

Il Laboratorio di Citogenetica dell’Istituto Clinico Humanitas è un centro di riferimento per lo studio del tumore della vescica. Dopo uno studio condotto per verificare l’efficacia di questo test, è stata introdotta l’analisi UROVYSION® nella pratica clinica, in collaborazione con l’Unità Operativa di Urologia. Il test non è invasivo e permette di individuare in 48 ore cellule tumorali ottenute da un semplice campione di urine. Il test ha un elevato potere predittivo: ciò significa che la FISH identifica anomalie cromosomiche tipiche del tumore prima che ci sia evidenza di malattia all’indagine cistoscopica o positività di altri marcatori diagnostici quali le CTM (cellule tumorali maligne). Nel 2001 il test è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) americana per il monitoraggio della ricorrenza di malattia in pazienti che avessero già avuto una diagnosi di tumore e fossero stati sottoposti ad intervento di rimozione e/o terapia con BCG, e nel 2004 per la diagnosi in pazienti con ematuria.

La FISH può anche fornire informazioni sulla terapia più adeguata per un certo tipo di tumore in un determinato paziente (Targeted Therapy). Si sa per esempio che pazienti con tumore della mammella che abbiano una FISH positiva per l’amplificazione di un gene chiamato HER-2/neu, la cui proteina viene esposta sulla membrana cellulare del tumore, rispondono alla terapia con un particolare farmaco, trastuzumab, un anticorpo che si lega al recettore neutralizzandolo (terapia immunologica). Il test si chiama PATHVYSION® ed è approvato dalla FDA. La FISH si può anche utilizzare per studiare l’amplificazione di un altro gene chiamato EGFR, nel tumore del polmone e del colon. Anche in questo caso si possono utilizzare farmaci diversi a seconda che   nel tumore del paziente si riscontri o meno l’amplificazione del gene. In questi casi non si tratta di terapia che utilizza anticorpi ma piccole molecole che inibiscono la divisione cellulare (terapia biologica).

Nuove frontiere si aprono con l’applicazione della FISH anche per altri tipi di tumore come il melanoma, dove la diagnosi differenziale con il nevo displastico risulta particolarmente difficile se basata solamente su criteri morfologici.

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L’angio-risonanza magnetica (angio-RM) è una metodica non invasiva (che sfrutta la stessa tecnologia della risonanza magnetica) che può avvalersi di diverse tecniche. L’angio-RM dei vasi dell’addome (superiore e inferiore) può essere utile per visualizzare le strutture vascolari degli organi addominali.

Per ulteriori informazioni sull’esame consulta la scheda Angio-RM.

Per ulteriori approfondimenti:

Norme di preparazione per l’angio-RM
Chi può effettuare l’angio-RM?
L’angio-RM è dolorosa o pericolosa?
Come funziona l’angio-RM?

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L'angio-risonanza magnetica (angio-RM) è una metodica non invasiva (che sfrutta la stessa tecnologia della risonanza magnetica) che può avvalersi di diverse tecniche. L'angio-RM dei vasi dell’arto superiore o inferiore può essere utile per visualizzare le strutture vascolari degli arti superiori e degli arti inferiori.

Per ulteriori informazioni sull’esame consulta la scheda Angio-RM.
 

Per ulteriori approfondimenti:

• Come si svolge l'angio-RM  e quali sono le norme di preparazione all'esame?

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L’angio-risonanza magnetica (angio-RM) è una metodica non invasiva che può avvalersi di diverse tecniche. L’angio-RM consente di studiare i vasi sanguigni, soprattutto quelli arteriosi e meno frequentemente quelli venosi, in un dato distretto corporeo.

A che cosa serve l’angio RM?

Può essere utile per identificare e definire un’alterazione vascolare dovuta a stenosi, occlusione, aneurisma o a malformazione.
L’angio-RM può essere effettuata con o senza mezzo di contrasto. Nel primo caso si esegue un’iniezione endovenosa di piccole quantità di mezzo di contrasto paramagnetico (tecnica a bolo di contrasto). Nel secondo caso, per mezzo di sequenze specifiche utili per ottenere indicazioni sulla velocità e sulla direzione del flusso sanguigno.

Sono previste norme di preparazione?

Per consultare eventuali norme di preparazione all’esame, è possibile visitare la pagina dedicata (cliccando qui).

Chi può effettuare l’angio RM?

L’angio-risonanza magnetica è innocua, ma in alcuni pazienti è controindicata:

• portatori di pacemaker e stimolatori cardiaci clip o protesi vascolari, valvolari o metalliche
• nei primi due mesi di gravidanza

L’angio RM è pericolosa o dolorosa?

L’angio-RM è una metodica non invasiva e indolore.

Come funziona l’angio RM?

Si esegue come un esame di risonanza magnetica: il paziente è sdraiato supino su un lettino che è parte integrante del macchinario. A seconda della parte del corpo da analizzare, il lettino si sposterà verso il campo magnetico; se necessario verrà prima iniettato un mezzo di contrasto. L’esame può durare dai 20 a 45 minuti.

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L’angio-risonanza magnetica (angio-RM) è una metodica non invasiva che può avvalersi di diverse tecniche. L’angio-RM dei vasi del collo consente di studiare i vasi sanguigni del distretto carotideo-vertebrale.
Questo esame può essere eseguito senza e con mezzo di contrasto, come la risonanza magnetica.

Per ulteriori informazioni sull’esame consulta la scheda Angio-RM.

Per ulteriori approfondimenti:

Norme di preparazione per l’angio-RM

Chi può effettuare l’angio-RM?

L’angio-RM è dolorosa o pericolosa?

Come funziona l’angio-RM?

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L’angio-risonanza magnetica (angio-RM) è una metodica non invasiva (che sfrutta la stessa tecnologia della risonanza magnetica) che può avvalersi di diverse tecniche. L’angio-RM dei vasi del distretto toracico consente di studiare le arterie presenti nel torace.

Per ulteriori informazioni sull’esame consulta la scheda Angio-RM.

Per ulteriori approfondimenti:

Norme di preparazione per l’angio-RM

Chi può effettuare l’angio-RM?

L’angio-RM è dolorosa o pericolosa?

Come funziona l’angio-RM?

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